孕期無創(chuàng)檢查是什么
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孕期無創(chuàng)檢查是什么
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李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
孕婦的外周血血清中約有1%到5%的DNA是來自胎兒的，通過對(duì)胎兒DNA的測(cè)序分析是無創(chuàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)的基礎(chǔ)，首先抽取孕婦的外周血，提取游離DNA，采用高通量DNA測(cè)序技術(shù)，診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變，目前臨床用來診斷的疾病有21、18、13三體等染色體異常。治療適用的人群是血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。有介于性產(chǎn)前診斷禁忌者，如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體活動(dòng)期或者孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21、18、13三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)的。如果孕婦有染色體異常、多胎等情況下不適用。
