新生兒聽力篩查是指按國(guó)家法定要求，嬰兒出生后三天內(nèi)要完成首次聽力測(cè)試，已確定其有無(wú)聽力障礙。這是對(duì)聾病早期干預(yù)、防止因聾病致殘的重要舉措。但是單純的新生兒聽力篩查會(huì)遺漏部分遲發(fā)型病例及藥物敏感基因攜帶者。新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查可以彌補(bǔ)單純新生兒聽力篩查無(wú)法檢出遲發(fā)性聾和藥物敏感致聾的缺陷，已成為目前新生兒聾病最有效的早期診斷技術(shù)系統(tǒng)和防控措施。

新生兒聽力篩查可分為初篩、復(fù)篩和隨訪三個(gè)步驟。初篩，是指對(duì)于正常生產(chǎn)的新生兒，在出生后48-72小時(shí)由專業(yè)人員利用篩查儀在床旁進(jìn)行聽力篩查;復(fù)篩，是指對(duì)所有未通過(guò)初篩和具有聽力障礙高危因素的寶寶都應(yīng)該在出生后42天進(jìn)行復(fù)篩;隨訪，是指對(duì)于復(fù)篩未通過(guò)或雖通過(guò)復(fù)篩，但家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)聽力或言語(yǔ)有異常的嬰幼兒，均應(yīng)在出生后3個(gè)月到專業(yè)的聽力診斷中心接受聽力學(xué)評(píng)估。基因篩查則是在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見基因。

聽力篩查的結(jié)果通常以“通過(guò)”或“未通過(guò)”來(lái)表示，“通過(guò)”意味著寶寶的耳蝸功能正常，但“未通過(guò)”并不意味著寶寶一定有聽力障礙，因?yàn)橥舛爸卸囊蛩?，如羊水過(guò)多，外耳道中的胎脂及血性殘留物等會(huì)影響篩查結(jié)果導(dǎo)致“未通過(guò)”，但“未通過(guò)”的結(jié)果一定要引起家長(zhǎng)的重視，及時(shí)進(jìn)行復(fù)篩。如果復(fù)篩仍未通過(guò)，意味著寶寶存在聽力問(wèn)題，但寶寶仍然會(huì)聽到聲音，只是聽到聲音大小不同而已。大部分嬰兒的聽力障礙是由于中耳傳導(dǎo)因素所導(dǎo)致，其聽力障礙多為輕中度，而且是可逆的，但是，對(duì)于神經(jīng)性或混合型聽力下降者，聽力障礙并不意味著寶寶完全聽不到聲音，而是聽不到某些頻率或相對(duì)強(qiáng)度較小的聲音。

目前推測(cè)與耳聾有關(guān)的基因可能有400多個(gè)，但是常見的易感基因有3種：包括線粒體12SrRNA1555A>G及1494C>T突變，SLC26A4基因突變，GJB2基因突變。攜帶有線粒體1555或1494的個(gè)體，對(duì)氨基糖甙類藥物（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等）異常敏感，通常很小的計(jì)量即可導(dǎo)致耳聾癥狀的出現(xiàn)，也就是我們常說(shuō)的“一針致聾”，年齡越小，對(duì)聽力影響越重，一旦發(fā)現(xiàn)，就要囑咐患者終身避免接觸此類藥物。攜帶SLC26A4個(gè)體常表現(xiàn)為進(jìn)行性或波動(dòng)性聽力下降。

最終可以發(fā)展為極重度耳聾，如臨床上我們所見的大前庭水管綜合癥患者，其特點(diǎn)是，出生時(shí)聽力正常，生長(zhǎng)過(guò)程中在一定因素的刺激下呈現(xiàn)波動(dòng)性聽力下降，誘發(fā)因素為感冒、發(fā)熱、劇烈運(yùn)動(dòng)、頭部外傷等，一旦發(fā)現(xiàn)，可通過(guò)對(duì)家長(zhǎng)進(jìn)行預(yù)防指導(dǎo)，避免或減緩耳聾的發(fā)生。攜帶GJB2個(gè)體，表現(xiàn)為極重度的語(yǔ)前感音神經(jīng)性耳聾或進(jìn)行性聽力下降，一旦確診，擇偶時(shí)應(yīng)避免選擇與自己相同耳聾基因突變型的聾啞人，這樣可以有效的降低生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。GJB2和SLC26A4基因的致病突變?cè)谥袊?guó)聽力正常人群中有不低的流行率，只是因?yàn)閮H僅攜帶一條致病基因，另一條發(fā)生代償作用，從而沒有表現(xiàn)出耳聾，如果尋找配偶時(shí)不幸遇到與您攜帶同一個(gè)致病基因甚至同一個(gè)致病突變的對(duì)象時(shí)，就有25％的概率生下一個(gè)遺傳性耳聾的寶寶。

單純的新生兒聽力篩查已經(jīng)不能適應(yīng)當(dāng)前的需要，因?yàn)椴⒉皇撬械穆犃φ系K均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，僅對(duì)新生兒進(jìn)行單純的聽力篩查會(huì)遺漏遲發(fā)性聾、藥物易感性聾及部分先天性耳聾患兒，對(duì)于這些患者如果我們能夠提前知曉，有些是完全可以避免耳聾的發(fā)生，有些即使不能避免耳聾的發(fā)生，但加強(qiáng)對(duì)這些漸進(jìn)性聾兒嚴(yán)密觀察和盡早干預(yù)也可以明顯提高兒童的言語(yǔ)發(fā)育。在對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查的基礎(chǔ)上，聯(lián)合基因篩查，對(duì)于聾兒的早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)以及早期治療意義重大。