線粒體病患者的生存期差異較大,輕癥患者可能存活數(shù)十年,重癥患者生存期可能縮短至數(shù)年。具體生存時(shí)間與疾病類型、累及器官數(shù)量及嚴(yán)重程度、治療干預(yù)效果等因素密切相關(guān)。
線粒體病是一組由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的能量代謝障礙疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。部分僅累及單一器官的輕癥患者,如單純眼肌型線粒體肌病,通過(guò)規(guī)范治療和生活方式管理,生存期可接近正常人群。而累及多系統(tǒng)的嚴(yán)重類型如Leigh綜合征,患兒多在嬰幼兒期發(fā)病,生存期通常為2-3年。成年發(fā)病的MELAS綜合征患者平均生存期為10-15年,但個(gè)體差異顯著。影響預(yù)后的關(guān)鍵因素包括心肌病變程度、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷范圍以及代謝危象發(fā)作頻率。目前通過(guò)多學(xué)科協(xié)作治療,包括輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持治療,配合呼吸功能維護(hù)和營(yíng)養(yǎng)支持,部分患者生存期已較過(guò)去明顯延長(zhǎng)。
建議患者定期到神經(jīng)內(nèi)科或遺傳代謝科隨訪,監(jiān)測(cè)心功能、呼吸功能等關(guān)鍵指標(biāo)。日常需避免饑餓、感染等代謝應(yīng)激,保持適度運(yùn)動(dòng)但防止過(guò)度疲勞。飲食可采用高熱量、低碳水化合物比例的特殊配方營(yíng)養(yǎng)支持,必要時(shí)通過(guò)胃造瘺保證營(yíng)養(yǎng)攝入。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)急救措施,備好葡萄糖等應(yīng)急藥物以應(yīng)對(duì)代謝危象發(fā)作。