心肌致密化不全需要與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、缺血性心肌病以及心內(nèi)膜彈力纖維增生癥等疾病進(jìn)行鑒別診斷。心肌致密化不全是一種先天性心肌病，主要表現(xiàn)為心室肌小梁異常增多和深陷隱窩，需通過影像學(xué)檢查與上述疾病區(qū)分。

1、擴(kuò)張型心肌病

擴(kuò)張型心肌病以心室腔擴(kuò)大和收縮功能障礙為主要特征，與心肌致密化不全均可出現(xiàn)心力衰竭癥狀。但前者心肌變薄且小梁結(jié)構(gòu)正常，后者則表現(xiàn)為非致密化心肌層增厚伴多發(fā)隱窩。超聲心動(dòng)圖顯示擴(kuò)張型心肌病左心室整體運(yùn)動(dòng)減弱，而心肌致密化不全可見典型雙層心肌結(jié)構(gòu)。診斷時(shí)需注意兩者均可引起左心室血栓形成。

2、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病表現(xiàn)為心室壁不對(duì)稱增厚，但心肌結(jié)構(gòu)致密，與心肌致密化不全的非致密化層形成對(duì)比。肥厚型心肌病患者多伴有左心室流出道梗阻，而心肌致密化不全則以心尖部受累為主。心臟磁共振成像可清晰顯示肥厚型心肌病的纖維化分布與心肌致密化不全的肌小梁結(jié)構(gòu)差異。

3、限制型心肌病

限制型心肌病以心室舒張功能受限為特點(diǎn)，與心肌致密化不全均可表現(xiàn)為呼吸困難等舒張功能障礙癥狀。但限制型心肌病心肌結(jié)構(gòu)正常，且多繼發(fā)于淀粉樣變性等系統(tǒng)性疾病。心肌致密化不全則具有特征性的海綿狀心肌改變，心內(nèi)膜活檢可幫助鑒別兩者。

4、缺血性心肌病

缺血性心肌病由冠狀動(dòng)脈病變導(dǎo)致心肌缺血壞死，與心肌致密化不全的先天性發(fā)育異常不同。前者心肌運(yùn)動(dòng)異常呈節(jié)段性分布，且多有冠心病危險(xiǎn)因素。冠狀動(dòng)脈造影可明確缺血性心肌病的血管病變，而心肌致密化不全的冠脈通常正常。

5、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥多見于嬰幼兒，表現(xiàn)為心內(nèi)膜增厚和心室收縮功能障礙，與心肌致密化不全的肌小梁異常增生需鑒別。前者心內(nèi)膜呈彌漫性增厚，后者則以非致密化心肌層為特征。組織病理學(xué)檢查可見心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的心內(nèi)膜膠原纖維沉積，而心肌致密化不全的心內(nèi)膜結(jié)構(gòu)正常。

心肌致密化不全患者需定期復(fù)查心臟超聲和心電圖，監(jiān)測(cè)心功能變化。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制鈉鹽攝入，預(yù)防呼吸道感染。出現(xiàn)心悸、氣促等癥狀加重時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，必要時(shí)進(jìn)行心臟磁共振等進(jìn)一步檢查。合并心律失常者需遵醫(yī)囑使用抗心律失常藥物，嚴(yán)重心力衰竭患者可能需要考慮心臟移植評(píng)估。