下丘腦錯構(gòu)瘤（HH）又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真性腫瘤。人群發(fā)病率約為1/5～10萬，女性稍多于男性。主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月。主要有性早熟、癡笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。

特異性癲癇：癡笑性癲癇是下丘腦錯構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反復(fù)性及刻板性發(fā)笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發(fā)作可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進(jìn)而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮并乳房發(fā)育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著;男孩表現(xiàn)為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)等青春期特征。性早熟兒童的LH，F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高，過早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。

特異性癲癇：癡笑性癲癇是下丘腦錯構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反復(fù)性及刻板性發(fā)笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發(fā)作可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進(jìn)而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮并乳房發(fā)育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著;男孩表現(xiàn)為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)等青春期特征。性早熟兒童的LH，F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高，過早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。

可選擇手術(shù)治療：性早熟藥物治療無效者;或雖治療有效，但用藥期間發(fā)生共濟失調(diào)、發(fā)作性癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者;或經(jīng)濟上無力承擔(dān)藥物治療費用者;癡笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者;腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙者。術(shù)式可選擇：翼點入路、經(jīng)胼胝體前穹隆間入路和神經(jīng)內(nèi)鏡。隨著影像學(xué)的發(fā)展及顯微外科技術(shù)的提高，下丘腦錯構(gòu)瘤全切率明顯增加，并取得了良好的效果。錯構(gòu)瘤全切除后性早熟癥狀停止，激素水平恢復(fù)正常。部分患兒癲癇發(fā)作完全停止或發(fā)作次數(shù)明顯減少。