談起子宮內(nèi)膜癌，想必大家一點(diǎn)也不陌生。子宮內(nèi)膜癌是指原發(fā)于子宮內(nèi)膜的一組上皮性惡性腫瘤，是女性生殖道最常見(jiàn)的三大惡性腫瘤之一，因其解剖及癌腫生物學(xué)特點(diǎn)，內(nèi)膜癌大多生長(zhǎng)緩慢、轉(zhuǎn)移播散時(shí)間較晚和早期就有月經(jīng)紊亂或絕經(jīng)后陰道不規(guī)則流血等較明顯癥狀，大部分患者能早期就診，因此臨床預(yù)后相對(duì)較好，據(jù)報(bào)道總5年生存率為百分之七十左右，其中臨床Ⅰ期患者5年生存率可達(dá)百分之八十五。

然而，有一種子宮內(nèi)膜癌卻可能使患者本人及其家族與癌癥再次“觸礁”。它就是遺傳性子宮內(nèi)膜癌，占內(nèi)膜癌中的百分之五，其中絕大多數(shù)與家族性癌癥綜合征Lynch綜合征相關(guān)，稱(chēng)之為L(zhǎng)ynch綜合征相關(guān)性子宮內(nèi)膜癌。

什么是Lynch綜合征?這又是怎么引起的呢?

Lynch綜合癥是一種家族性癌癥綜合癥，屬常染色體顯性遺傳性疾病，由DNA錯(cuò)配修復(fù)(mismatchrepair，MMR)基因胚系突變而引起，其發(fā)病年齡較早且具有高外顯率，主要表現(xiàn)為早發(fā)性結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，以及一系列結(jié)腸外癌癥，包括其他胃腸道腫瘤(如胃、小腸、膽道癌)、泌尿系腫瘤和卵巢癌等。

Lynch綜合征的遺傳可能性有多大?

每個(gè)人都有兩個(gè)Lynch綜合征基因的拷貝。一個(gè)拷貝來(lái)自于母親，另一個(gè)來(lái)自父親。無(wú)論從父母哪一方遺傳到一個(gè)拷貝的突變基因，都會(huì)引起Lynch綜合征。因此一個(gè)確定有Lynch綜合征的人有50％的機(jī)會(huì)把基因傳遞給她的子女。Lynch綜合征不會(huì)隔代遺傳。女性和男性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)一致。

為什么診斷Lynch綜合征很重要?

比起普通人群，患Lynch綜合征的女性中有百分之五十以子宮內(nèi)膜癌為首發(fā)惡性腫瘤，較非遺傳性子宮內(nèi)膜癌其平均診斷年齡大約提早10年，且以預(yù)后較差的結(jié)直腸癌和卵巢癌最為常見(jiàn)。對(duì)于一個(gè)癌癥患者，診斷有Lynch綜合征提示將來(lái)發(fā)生新的腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。然而，通過(guò)早期診斷和預(yù)防措施可以降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

由于Lynch綜合征是遺傳的，因此這個(gè)診斷也會(huì)影響家庭成員，如果通過(guò)遺傳基因檢測(cè)找到引起Lynch綜合征的特異性突變位點(diǎn)，其他家庭成員也可以檢測(cè)。