多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

本病患者幼時腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。

1.腎腫大

兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質地較硬。

2.腎區(qū)疼痛

常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

3.血尿

約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。

4.高血壓

為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關。近10年來，GrahamPC、TorreV和ChapmanAB等都證實本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。

5.腎功能不全

個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

6.多囊肝

中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70％。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。

7.體格檢查

體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節(jié)狀。伴感染時有壓痛50％患者腰圍增大。