魚鱗病的現(xiàn)象在我們的生活中是很常見的,因?yàn)楹艹R?,所以很多朋友對此不以為然。其?shí)魚鱗病是疾病的一種表現(xiàn),會引起許多其它的疾病。尋常型魚鱗病產(chǎn)前診斷問題。尋常型魚鱗病是魚鱗病發(fā)病種類中最常見之一,對人們的美觀造成不小的影響,一般冬重夏輕,發(fā)生在各個(gè)年齡,那么,尋常型魚鱗病產(chǎn)前的診斷問題有什么呢?
從理論上講,只有那些致病基因唯一、突變位點(diǎn)明確的遺傳病才能做產(chǎn)前診斷。
目前的研究資料表明,對于尋常型魚鱗病的致病基因主要集中在FLG上,但不能說FLG是唯一的致病基因,而且隨著研究的深入,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)魚鱗病的發(fā)病不僅僅與FLG突變有關(guān),這說明尋常型魚鱗病不是一種單基因疾病,并且發(fā)病的癥狀輕重不一,所以目前尚不能做該項(xiàng)診斷。
原則上尋常型魚鱗病可以做產(chǎn)前診斷(主要還是集中在FLG上),但從醫(yī)學(xué)的角度出發(fā),一般只可能對重型的尋常型魚鱗病行產(chǎn)前診斷,輕型產(chǎn)前診斷的意義不大,風(fēng)險(xiǎn)卻很大。
1.由于尋常型魚鱗病可能是半顯性遺傳,故輕重一起算(純合子和雜合子),發(fā)病率非常之高,按照國內(nèi)某醫(yī)院門診統(tǒng)計(jì),特別是冬天門診病人的統(tǒng)計(jì),在普通人群發(fā)病率能到10%以上,是非常常見的病癥。多數(shù)病人往往只有在干燥的環(huán)境以及冬天里才會有明顯的癥狀,這類輕型的病人如果和一個(gè)正常人結(jié)婚是不需要做產(chǎn)前診斷的(倫理委員不會通過)。
2.對于臨床表現(xiàn)比較重的尋常型魚鱗病,產(chǎn)前診斷的意義會比較大,一是因?yàn)楸静?yán)重影響外觀,另一個(gè)原因是重癥尋常型魚鱗病的患者經(jīng)常會伴有過敏性體質(zhì)(哮喘或者過敏性鼻炎)。但如果一個(gè)尋常型魚鱗病患者與正常人結(jié)合,那么幾乎可以斷定孩子是一個(gè)雜合的攜帶者(不需產(chǎn)前診斷就可以判定)。往往這個(gè)孩子臨床表現(xiàn)會比較輕,在一些濕潤的環(huán)境中幾乎不會有任何表現(xiàn)。這個(gè)前提是,你的配偶肯定是沒有魚鱗病,而不是一個(gè)輕型的魚鱗病(平時(shí)皮膚保養(yǎng)得很好或者長期生活在濕潤中癥狀被掩蓋了的攜帶者)。
3.有一類尋常型的病人確實(shí)需要做基因和產(chǎn)前診斷:夫妻雙方都或輕或重是尋常型魚鱗病患者,或者都有一些魚鱗病的體征,如兩個(gè)人掌紋都很深亂,都有很多的毛周角化,都有冬天皮膚明顯脫屑的癥狀。
醫(yī)院也可以做基因診斷和產(chǎn)前診斷,但是由于引起尋常型魚鱗病的FLG基因很大,測序非常繁瑣而且工作巨大,每個(gè)人的基因檢測需要耗去3000至5000元人民幣左右的測續(xù)費(fèi)。
魚鱗病嚴(yán)重程度與性別無直接關(guān)聯(lián),病情差異主要與遺傳類型、護(hù)理方式、環(huán)境濕度、合并癥等因素有關(guān)。 1、遺傳類型 X...
遺傳性魚鱗病主要影響皮膚屏障功能,典型表現(xiàn)為皮膚干燥脫屑、角化異常,可能伴隨瘙癢、皸裂或繼發(fā)感染。疾病影響程度從...
魚鱗病可通過保濕護(hù)理、外用藥物、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、環(huán)境...
魚鱗病可通過保濕護(hù)理、藥物治療、物理治療、基因治療等方式改善癥狀,但無法徹底根治。魚鱗病主要由遺傳因素、皮膚屏障...
魚鱗病可通過皮膚保濕、避免刺激、遺傳咨詢、定期皮膚檢查等方式預(yù)防。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、環(huán)境干...
夏季魚鱗病不適可通過保濕護(hù)理、抗炎治療、光療干預(yù)、口服藥物等方式緩解。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、環(huán)...
魚鱗病患者飲食需注意保濕與營養(yǎng)均衡,可適量吃深海魚、胡蘿卜、核桃、黑芝麻等食物,也可遵醫(yī)囑服用維生素A軟膠囊、維...
魚鱗病可能由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、免疫失調(diào)等原因引起,可通過保濕護(hù)理、局部用藥、口服藥物、光療等...
頭部的魚鱗病可通過保濕護(hù)理、局部用藥、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常...
魚鱗病可通過保濕護(hù)理、局部用藥、口服藥物、光療等方式治療。魚鱗病通常由遺傳因素、皮膚屏障功能障礙、代謝異常、免疫...