腦癱是導(dǎo)致兒童殘疾的最常見(jiàn)原因。歷史上，它被認(rèn)為是由出生窒息、中風(fēng)、嬰兒大腦發(fā)育受感染等因素引起。腦癱患兒在早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育中遇到障礙，癥狀表現(xiàn)為癲癇、學(xué)習(xí)、演講、聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙等。平均每1000個(gè)新生兒中有2個(gè)受腦癱的影響，其中一些孩子受到輕微影響，而另一些則不能獨(dú)立行走或交流。一般對(duì)于尋找殘疾根源，只有在無(wú)法確定其他因素的情況下，才會(huì)進(jìn)行基因測(cè)試尋找遺傳因素的影響。

加拿大研究揭示腦癱的遺傳因素

加拿大病童醫(yī)院及麥吉爾大學(xué)醫(yī)療研究中心的研究人員揭示了腦癱的遺傳因素，改變了專家對(duì)腦癱成因的理解。研究人員對(duì)加拿大115名腦癱兒童與其父母進(jìn)行了基因檢測(cè)(之前已明確這些腦癱兒的成因)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)10%患者與腦癱有關(guān)的基因發(fā)生了突變。在一般人群中，這些基因的突變率小于1%。與腦癱有關(guān)的DNA發(fā)生突變，包括堿基的增加、缺失或重組都可導(dǎo)致此病。

該研究還揭示多種不同基因與腦癱有關(guān)。多倫多大學(xué)麥克勞克林中心主任Scherer說(shuō)，這很像自閉癥，多種不同基因的突變都能導(dǎo)致該疾病，這就解釋了為何這兩種疾病的臨床表現(xiàn)多樣化。該研究打開(kāi)了腦癱的新研究大門。

麥吉爾大學(xué)神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)外科專家MaryamOskoui教授表示，該研究結(jié)果揭示了一種比之前認(rèn)識(shí)的更強(qiáng)大的腦癱遺傳因素，這些遺傳因素如何與其他已知風(fēng)險(xiǎn)因素相互影響還有待進(jìn)一步研究。

專家呼吁將基因檢測(cè)整合到腦癱的診斷與評(píng)估實(shí)踐中

加拿大癱瘓注冊(cè)中心主任MichaelShevell博士表示，尋找一個(gè)殘疾孩子的病因?qū)芾砗⒆邮种匾?。找到一個(gè)精確的原因是打開(kāi)具體治療、預(yù)防以及康復(fù)大門的關(guān)鍵。本研究推動(dòng)基因測(cè)試應(yīng)用于腦癱診斷與評(píng)估中。

本研究的首席研究員及基因組學(xué)應(yīng)用中心主任StephenScherer博士說(shuō)，“當(dāng)我向遺傳學(xué)家揭露該研究結(jié)果時(shí)，他們感到很震驚?；谠撗芯拷Y(jié)果，我們建議將基因組分析整合到腦癱診斷與評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)實(shí)踐中?！?/p>