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爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎

發(fā)布時(shí)間: 2019-07-17 16:14:13

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魚鱗病主要是通過遺傳而發(fā)生的,當(dāng)然也有其他方面的因素,比如:情緒緊張、壓力過大、環(huán)境因素等,魚鱗病患者都有這樣的擔(dān)憂,害怕自己的魚鱗病會(huì)遺傳到下一代,給下一代造成很多的影響和困惱,那么,爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎?我們一起來看看吧。爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎

尋常性魚鱗病的特征是在兒童早期發(fā)病,通常在3到12個(gè)月之間,鱗片細(xì),皮膚干燥程度不同。鱗片最突出于軀干、腹部、臀部和腿部。彎曲區(qū)域,如前枕骨窩,是多余的。尋常性魚鱗病和特應(yīng)性疾病之間可能存在聯(lián)系,因?yàn)槿种坏揭话氲幕颊弑憩F(xiàn)出特應(yīng)性疾病的特征,并且相似比例的患者與特應(yīng)性疾病有親屬關(guān)系。據(jù)報(bào)道,特應(yīng)性皮炎與原發(fā)性遺傳性魚鱗病有11.5%的相關(guān)性。尋常性魚鱗病通常不會(huì)產(chǎn)生明顯的眼部癥狀;然而,眼瞼皮膚上可能存在鱗屑,這可能導(dǎo)致點(diǎn)狀上皮性角膜炎和復(fù)發(fā)性角膜糜爛。連鎖分析在1q22波段識(shí)別出一個(gè)尋常性魚鱗病位點(diǎn)。

在尋常魚鱗病和特應(yīng)性皮炎中,已鑒定出絲狀聚集蛋白基因編碼的兩個(gè)功能缺失突變。角膜透明素合成受到絲狀蛋白突變的影響。絲狀聚集蛋白是一種表皮蛋白,通常作為一種屏障分子對(duì)抗環(huán)境過敏原、水分流失和感染。

在表皮松解性角化過度癥(大皰性魚鱗狀紅皮?。┲校錾鷷r(shí)出現(xiàn)輕度全身性紅皮病。大皰形成可能發(fā)生,這可能會(huì)被感染,并引起一種惡臭的皮膚氣味。紅皮病在嬰兒期逐漸消退,而特征性的灰色、蠟質(zhì)鱗片則在發(fā)展。爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎它們?cè)趶澢酆壑杏葹橥怀?。角蛋白基因突變是這種常染色體顯性疾病的原因。

板層性魚鱗病是一種罕見的常染色體隱性遺傳異質(zhì)性皮膚病,由涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的突變引起。類型1映射到帶14q11.2,由角蛋白轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1基因突變引起,該酶負(fù)責(zé)角蛋白化包膜的裝配。2型,臨床上與1型不可區(qū)分,映射到2q33-q35波段。在典型的片狀魚鱗病中,患此病的兒童被稱為膠棉嬰兒,出生時(shí)被一層增厚的膜覆蓋,隨后脫落。皮膚的鱗片覆蓋了整個(gè)身體,沒有留下彎曲的折痕。大約三分之一的兒童患上了瘢痕型的雙側(cè)外翻,這似乎是由于皮膚過度干燥和隨后的攣縮造成的。繼發(fā)性角膜潰瘍可繼發(fā)于長期暴露。

在X連鎖魚鱗病中,在出生時(shí)或出生后不久出現(xiàn)全身鱗片。這種比例在四肢、頸部、軀干和臀部最突出??赡苌婕皬澢酆郏终坪托壮?。16-50%的男性患者發(fā)現(xiàn)位于后彈力膜前的不規(guī)則間質(zhì)角膜混濁,這一發(fā)現(xiàn)可用于區(qū)分這種類型的魚鱗病和其他類型的魚鱗病。爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎大約25%的女性攜帶者有輕微的角膜混濁角膜混濁不影響視力。下圖顯示了X連鎖魚鱗病的一個(gè)發(fā)現(xiàn)例子。

魚鱗病百分之七十甚至到八十是遺傳的,而且女孩是基因遺傳率非常高的。恰恰相反男孩的遺傳率卻相對(duì)較低

如果患者真的很想要寶寶的話,其實(shí)也不用很擔(dān)心。女性患者與正常男性婚配,百分之五十的幾率是生兒子有,百分之五十的幾率兒子正常。生女兒是百分之五十的幾率是隱性的沒癥狀,百分之五十的幾率正常

如果避免近親結(jié)婚就可以使許多遺傳病的發(fā)病率顯著下降,可使先天性魚鱗病下降百分之八十先天性全色盲、小頭癥下降百分之五十,白化病下降百分之四十;先天性聾啞下降百分之三十,此外,近親婚配的子女發(fā)育遲緩,身長及體重等指示明顯下降,智商也低于正常人的后代。爸爸有魚鱗病寶寶的遺傳幾率大嗎

近親結(jié)婚就不同了,夫婦有共同祖先,有若干相同的基因,包括病態(tài)基因,堂兄弟姐妹之間,從共同祖先得到相同基因的機(jī)會(huì)為八分之一,于是雙方病態(tài)基因相遇,使得后代的先天性缺陷或遺傳病就顯露出來。對(duì)于發(fā)病率較低的疾病,如白化病,這種風(fēng)險(xiǎn)率一般高于隨機(jī)婚配;如果是發(fā)病率較高的疾病,如我國南方的地中海貧血或蠶豆病,這種近親結(jié)婚帶來的風(fēng)險(xiǎn)并不一定高于當(dāng)?shù)厝巳弘S機(jī)婚配引起的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

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