特發(fā)性全面性癲癇被很多癲癇大夫視為小菜，認(rèn)為容易對付。但是，那還是閱歷太淺的原因。實(shí)際上并沒有那么簡單。當(dāng)然，多數(shù)患者很典型，那是你的運(yùn)氣，碰上了典型的兒童失神癲癇、青少年肌陣攣癲癇、僅有GTCS的全面性癲癇等等。但是，您也有不幸的時(shí)候。失神、肌陣攣、強(qiáng)直陣攣發(fā)作單獨(dú)或組合出現(xiàn)是最常見的特發(fā)性全面性癲癇類型，但如果參合上強(qiáng)直、失張力在里面，您就該犯暈了。您會在很多方面糾結(jié)，比如到底是典型失神還是不典型失神？是Doose還是LGS？如果患者給您描述一大堆局灶性癥狀，甚至你連全面還是部分都不能確定。

特發(fā)性癲癇又稱家族性或良性特發(fā)性癲癇，姿勢性或動作性癲癇是唯一的表現(xiàn)。特發(fā)性癲癇是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見的錐體外系疾病，也是最常見的癲癇病癥，約60％病人有家族史。特發(fā)性癲癇是單一癥狀性疾病，姿勢性癲癇是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢性癲癇，是指肢體維持一定姿勢時(shí)引發(fā)的癲癇，在肢體完全放松時(shí)癲癇自然消失。本病的癲癇常見于手，其次為頭部癲癇，極少的病人出現(xiàn)下肢癲癇。本病的癲癇，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時(shí)加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時(shí)消失，次日加重，這也是特發(fā)性癲癇的特征。應(yīng)對癥治療。

湖南省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科匡衛(wèi)平

癥狀體征：

本病多于十余歲或成年早期發(fā)病，癲癇是唯一的臨床癥狀，表現(xiàn)為姿勢性或動作性癲癇，常累及一只手或雙手或頭部，癥狀直到后來才逐漸變得明顯。除了帶來外表和社交尷尬，通常不引起殘疾，有的病例震顫可妨礙手完成精細(xì)動作如書寫，喉肌受累時(shí)可影響發(fā)音，下肢多不受累。患者常述及少量飲酒可使癥狀顯著緩解，但為時(shí)短暫，機(jī)制不清。檢查通常無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征。

1/3以上的患者有家族史，伴常染色體顯性遺傳，目前已確認(rèn)2個(gè)致病基因位點(diǎn)，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。