白化病應(yīng)該檢查些什么項(xiàng)目呢?患有白化病的特征十分的明顯，患者往往全身的毛發(fā)都呈現(xiàn)白色，并且還會(huì)出現(xiàn)一些畏光等等現(xiàn)象，身體上的皮膚也會(huì)非常的白，而患上了白化病危害也非常大，那么白化病應(yīng)該檢查些什么項(xiàng)目呢?

白化病檢查：

1.體征觀察根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進(jìn)行初步診斷。

2.色素含量測(cè)定根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測(cè)定結(jié)果，對(duì)白化病的類(lèi)型進(jìn)行定性診斷。

3.酪氨酸酶活性測(cè)定。

根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對(duì)本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進(jìn)行鑒別診斷。

4.基因診斷現(xiàn)已知道，TYR基因的突變類(lèi)型有：錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類(lèi)型的不同采用相應(yīng)的檢測(cè)手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病有無(wú)防治辦法?

白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很?chē)?yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，嚴(yán)重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主，即通過(guò)遺傳咨詢減少近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一，同時(shí)產(chǎn)前基因診斷也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力，但很難完全恢復(fù)。