白化病是一種比較常見的遺傳病，很多人得了該病之后首先想到的問題就是白化病會不會遺傳給自己的孩子，這是一個十分嚴(yán)重的問題，因為白化病患者如果在孕前沒有進(jìn)行診斷，是很有可能將白化病遺傳給下一代，那么白化病產(chǎn)前診斷有哪些呢?

胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷

1983年Eady等通過胎兒鏡活檢電鏡檢查，對一名來自中東地區(qū)曾生育過白化病患兒的孕婦，完成首例白化病的產(chǎn)前診斷。該孕婦妊娠20周，胎兒鏡下見胎兒皮膚粉紅色，頭發(fā)稀疏，無色素沉著。取胎頭后部頭皮，電鏡下可見黑色素細(xì)胞內(nèi)Ⅰ期和Ⅱ期黑素小體，無Ⅲ期和Ⅳ期。1994年Shimizu等將妊娠20周正常胎兒皮膚毛囊黑色素細(xì)胞與左旋多巴孵育后，電鏡下看到早期(Ⅰ-Ⅱ期)黑色素小體發(fā)育成熟為晚期黑色素小體(Ⅳ期)，白化病患者卻不存在這種情況。他通過超聲引導(dǎo)下胎兒皮膚活檢，成功診斷1例妊娠20周的白化病胎兒。

同胎兒鏡頭皮活檢電鏡診斷的方法比較，超聲下皮膚活檢加左旋多巴反應(yīng)電鏡診斷操作更具有可行性、準(zhǔn)確性和安全。目前為止，該方法仍是國外常用的產(chǎn)前診斷手段，限于酪氨酸酶活性陰性的白化病，僅能對一半左右的白化病做出產(chǎn)前診斷，受孕周限制。

胎兒鏡直接診斷

根據(jù)中國人種族黑發(fā)的特征，通過胎兒鏡觀察胎兒頭發(fā)顏色，可直觀診斷胎兒是否患有白化病。上世紀(jì)80年代初，北京協(xié)和醫(yī)院開始使用胎兒鏡進(jìn)行白化病的產(chǎn)前診斷。資料顯示:1986-2004年12月24年期間共檢查高危孕婦114例，檢出白化病胎兒23例，誤診3例。胎兒鏡檢查所致自然流產(chǎn)率可達(dá)百分之五。由于存在手術(shù)中羊水血染、胎兒位置不好或者胎兒尚未長出毛發(fā)等原因，約百分之二十胎兒得不到確切的診斷。通過肉眼觀察胎兒頭發(fā)顏色，有可能將胎兒毳毛看成胎兒頭發(fā)，導(dǎo)致誤診。另外，OCA2及OCA4型白化病胎兒頭發(fā)可能是黃色或棕黃色，與正常胎兒頭發(fā)顏色存在一定重疊，判斷是否為患兒較困難。同胎兒皮膚、毛囊活檢電鏡診斷比較，胎兒鏡直觀診斷較方便，快速，但因受主觀因素影響較大，影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。

以上就是一些主要的白化病的產(chǎn)前檢查方法，這是很重要的，如果不能在產(chǎn)前檢測出孩子是否有白化病，治療的時候，會有很多麻煩，治療是一個過程，但如果能夠在產(chǎn)前進(jìn)行一些措施，效果要比之后好的多。