尿道下裂在孕檢中通常難以直接發(fā)現(xiàn)，但部分嚴(yán)重病例可能通過(guò)超聲檢查觀察到異常。尿道下裂是男性尿道開口位置異常的先天性畸形，其診斷主要依賴出生后體格檢查。
常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查主要關(guān)注胎兒重要器官發(fā)育，如心臟、腦部及四肢結(jié)構(gòu)，對(duì)尿道下裂的檢出率較低。只有當(dāng)尿道下裂合并陰莖彎曲、陰囊分裂等明顯外生殖器畸形時(shí)，超聲可能提示異常。孕中期大排畸超聲檢查中，經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師可能通過(guò)觀察陰莖形態(tài)、尿道開口位置等間接征象懷疑該病，但確診仍需出生后臨床檢查。部分合并染色體異?；蚓C合征的復(fù)雜病例，可能因其他異常表現(xiàn)提高檢出概率。
嚴(yán)重尿道下裂可能伴隨會(huì)陰型尿道開口、陰莖下彎超過(guò)30度等顯著解剖異常，這類病例在孕晚期高分辨率超聲檢查中有更高檢出可能。部分醫(yī)療中心采用三維超聲或磁共振成像技術(shù)，可提升對(duì)胎兒外生殖器細(xì)微結(jié)構(gòu)的觀察能力，但仍存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)可疑征象時(shí)，需結(jié)合羊水穿刺等遺傳學(xué)檢查排除染色體異常。
建議孕婦按時(shí)完成規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)胎兒外生殖器發(fā)育異常時(shí)及時(shí)咨詢小兒泌尿外科。新生兒出生后應(yīng)接受專業(yè)醫(yī)師的生殖系統(tǒng)檢查，確診尿道下裂后根據(jù)分型選擇手術(shù)時(shí)機(jī)。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，可降低胎兒發(fā)育異常風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)后確診患兒需定期隨訪，在1-2歲完成矯治手術(shù)以獲得最佳功能與外觀效果。
