骨癌可能由遺傳因素、放射線暴露、骨骼疾病、基因突變、化學(xué)物質(zhì)接觸等原因引起。骨癌通常表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹、病理性骨折、活動受限、體重下降等癥狀?？赏ㄟ^影像學(xué)檢查、病理活檢、血液檢查、基因檢測、骨掃描等方式診斷。

1. 遺傳因素

部分骨癌患者存在家族遺傳傾向，如李-弗勞梅尼綜合征患者易患骨肉瘤。這類患者通常伴有TP53基因突變，可能同時出現(xiàn)軟組織肉瘤、乳腺癌等其他腫瘤。建議有家族史者定期進(jìn)行骨骼系統(tǒng)篩查，必要時可考慮預(yù)防性基因檢測。臨床常用診斷方法包括X線平片和MRI檢查，確診需依靠病理活檢。

2. 放射線暴露

大劑量電離輻射是明確致癌因素，接受過放射治療或長期職業(yè)暴露者風(fēng)險增加。輻射可導(dǎo)致骨細(xì)胞DNA損傷，誘發(fā)骨肉瘤或軟骨肉瘤，常見于骨盆、脊柱等部位?；颊呖赡艹霈F(xiàn)持續(xù)性骨痛伴夜間加重，X線可見特征性溶骨性破壞。防護(hù)措施包括嚴(yán)格限制醫(yī)療輻射劑量，高危職業(yè)者需佩戴防護(hù)裝備并定期體檢。

3. 骨骼疾病

佩吉特骨病等骨骼病變可能惡變?yōu)楣侨饬?，表現(xiàn)為原有疼痛突然加劇伴腫塊形成。這類繼發(fā)性骨癌好發(fā)于長骨，X線顯示既有骨病變區(qū)域出現(xiàn)蟲蝕樣改變。慢性骨髓炎也可能誘發(fā)鱗狀細(xì)胞癌，需通過增強CT鑒別炎癥與惡變?；A(chǔ)疾病患者應(yīng)每6-12個月復(fù)查骨掃描，發(fā)現(xiàn)異常及時穿刺活檢。

4. 基因突變

RB1基因缺失與兒童視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤繼發(fā)骨肉瘤相關(guān)，這類患者多在放療后5-15年出現(xiàn)下肢病理性骨折。EWSR1基因易位可導(dǎo)致尤文肉瘤，常見于青少年長骨骨干，伴有發(fā)熱和貧血等全身癥狀。基因檢測可輔助診斷，靶向藥物如安羅替尼膠囊可用于特定突變類型治療。

5. 化學(xué)物質(zhì)接觸

長期接觸鈹、鎘等重金屬的工人，或接受過烷化劑化療的患者，骨癌發(fā)生風(fēng)險增加?；瘜W(xué)致癌物可能通過干擾成骨細(xì)胞分化導(dǎo)致惡變，常見于椎體和骨盆。臨床可見堿性磷酸酶顯著升高，PET-CT顯示代謝亢進(jìn)病灶。職業(yè)防護(hù)需配備專業(yè)呼吸面罩，化療患者應(yīng)每年進(jìn)行骨密度監(jiān)測。

保持規(guī)律運動有助于維持骨骼健康，但需避免劇烈撞擊性運動。均衡攝入富含鈣質(zhì)的乳制品、豆制品和深綠色蔬菜，每日曬太陽15-20分鐘促進(jìn)維生素D合成。出現(xiàn)不明原因骨痛持續(xù)兩周以上，尤其夜間痛醒或休息不緩解時，應(yīng)及時至骨科或腫瘤科就診。確診患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療，避免自行服用鈣劑或止痛藥掩蓋病情。