什么是肺癌基因檢測
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肺癌基因檢測是通過分析腫瘤組織或血液中的
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肺癌基因檢測是通過分析腫瘤組織或血液中的特定基因變異，幫助指導(dǎo)靶向治療選擇的分子診斷技術(shù)。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等常見檢測靶點。
1、EGFR檢測
EGFR基因突變在非小細胞肺癌中較為常見，外顯子19缺失和L858R點突變是主要類型。檢測陽性患者可使用吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等EGFR-TKI類藥物。該檢測通常采用PCR或二代測序技術(shù)，需要腫瘤組織或血液樣本。
2、ALK檢測
ALK基因融合約占非小細胞肺癌的5%，可通過免疫組化、FISH或二代測序檢測。陽性患者適合使用克唑替尼膠囊、阿來替尼膠囊等ALK抑制劑。檢測需注意假陰性風(fēng)險，必要時需重復(fù)活檢。
3、ROS1檢測
ROS1基因重排發(fā)生率約1-2%，檢測方法與ALK類似。陽性患者對克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等藥物敏感。由于發(fā)生率低，通常建議在EGFR/ALK陰性后再行檢測。
4、KRAS檢測
KRAS突變在肺腺癌中占比約30%，常見于吸煙患者。目前針對G12C突變有索托拉西布片等靶向藥，其他突變類型尚無特效藥。檢測結(jié)果對排除EGFR靶向治療有參考價值。
5、BRAF檢測
BRAF V600E突變占非小細胞肺癌的1-3%，可用達拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片治療。檢測需注意非V600E突變對治療反應(yīng)的差異性，必要時需結(jié)合臨床判斷。
進行肺癌基因檢測前需由呼吸科或腫瘤科醫(yī)生評估適應(yīng)癥，檢測后需專業(yè)遺傳咨詢解讀報告。建議患者保持良好營養(yǎng)狀態(tài)，檢測期間避免劇烈運動，如有咯血等特殊情況應(yīng)及時告知醫(yī)生。靶向治療期間需定期復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)皮疹或腹瀉等不良反應(yīng)時需及時就醫(yī)調(diào)整用藥方案。
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