什么是新生兒疾病篩查呢?為什么在寶寶出生之后還要做疾病篩查呢?又有什么作用呢?這是很多父母都在問的問題。新生兒疾病篩查是通過對(duì)新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。其主要針對(duì)在新生兒期可能對(duì)孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

孩子看起來很健康還需要做疾病篩查嗎

如果新生兒有先天缺陷，在早期的時(shí)候并不一定會(huì)表現(xiàn)出來，一般情況下在新生兒出生后3-6個(gè)月甚至是1歲以后才會(huì)出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時(shí)孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無法挽回，表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查。

對(duì)于新生兒疾病篩查是非常有必要的。在寶寶出生并哺乳72小時(shí)后，負(fù)責(zé)寶寶出生的醫(yī)院就需要采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準(zhǔn)確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗(yàn)的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

無遺傳病家族史還要做篩查嗎

新生兒疾病篩查對(duì)是否有家族遺傳病史都是需要進(jìn)行的，通過相關(guān)病例的統(tǒng)計(jì)分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現(xiàn)這類疾病的患兒，究其原因:一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會(huì)發(fā)病;二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。為了孩子的健康，每個(gè)孩子都需要做新生兒疾病篩查。