開放性神經(jīng)管缺陷是胎兒發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天性畸形，主要包括無腦兒和脊柱裂等嚴(yán)重畸形。
唐氏篩查中的開放性神經(jīng)管缺陷檢測主要通過孕婦血清甲胎蛋白水平評估風(fēng)險(xiǎn)。甲胎蛋白由胎兒肝臟產(chǎn)生，經(jīng)胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)。當(dāng)胎兒存在神經(jīng)管缺陷時(shí)，甲胎蛋白會(huì)異常升高。檢測結(jié)果通常結(jié)合超聲檢查進(jìn)行綜合判斷。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過詳細(xì)超聲檢查或羊水穿刺確診。超聲能清晰顯示胎兒顱骨及脊柱結(jié)構(gòu)，羊水穿刺可直接檢測羊水中甲胎蛋白濃度與乙酰膽堿酯酶活性。
預(yù)防開放性神經(jīng)管缺陷的關(guān)鍵是孕前三個(gè)月開始每日補(bǔ)充400微克葉酸，持續(xù)至孕早期結(jié)束。葉酸能有效降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率。孕婦應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)，保持均衡飲食，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，根據(jù)具體情況制定后續(xù)診療方案。
