神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)母細(xì)胞的惡性腫瘤，多見于5歲以下兒童，可發(fā)生于腎上腺、腹部、胸部等部位。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)主要有局部腫塊、疼痛、發(fā)熱、體重下降等，部分患兒可能出現(xiàn)眼球突出、骨痛等轉(zhuǎn)移癥狀。該腫瘤的惡性程度與發(fā)病年齡、腫瘤分期等因素相關(guān)，早期發(fā)現(xiàn)和治療有助于改善預(yù)后。

1. 發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞異常分化有關(guān)，部分病例存在MYCN基因擴(kuò)增等遺傳學(xué)異常。環(huán)境因素如孕期接觸化學(xué)物質(zhì)可能增加發(fā)病風(fēng)險。腫瘤多起源于交感神經(jīng)系統(tǒng)，常見于腎上腺髓質(zhì)和脊柱旁交感神經(jīng)節(jié)。病理學(xué)上可見小圓細(xì)胞呈巢狀排列，伴有 Homer-Wright 假菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)。

2. 臨床表現(xiàn)

原發(fā)腫瘤可引起腹部膨隆、便秘等壓迫癥狀，腹膜后腫瘤可能表現(xiàn)為腹痛或可觸及包塊。胸部腫瘤可導(dǎo)致呼吸困難或咳嗽。骨髓轉(zhuǎn)移可能導(dǎo)致貧血、出血傾向，骨轉(zhuǎn)移常引起四肢疼痛。特殊表現(xiàn)包括眼眶轉(zhuǎn)移導(dǎo)致的熊貓眼征、頑固性腹瀉等副腫瘤綜合征。

3. 診斷方法

超聲和CT可初步評估腫瘤位置及大小，MRI對脊髓侵犯評估更優(yōu)。MIBG核素掃描對神經(jīng)母細(xì)胞瘤具有較高特異性。實(shí)驗(yàn)室檢查需檢測尿香草扁桃酸和高香草酸水平。骨髓穿刺和活檢可明確骨髓侵犯情況。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)根據(jù)腫瘤范圍分為L1至M期。

4. 治療原則

低危組患者可能僅需手術(shù)切除，中危組需結(jié)合化療，高危組需強(qiáng)化療聯(lián)合自體干細(xì)胞移植。常用化療方案包含順鉑、依托泊苷等藥物。放療適用于殘留病灶或姑息治療。免疫治療如GD2單抗可改善高危患者預(yù)后。基因檢測有助于指導(dǎo)靶向治療選擇。

5. 預(yù)后因素

1歲以下患兒預(yù)后較好，5年生存率超過90%。局限期腫瘤生存率顯著高于轉(zhuǎn)移病例。MYCN基因擴(kuò)增提示預(yù)后不良。組織學(xué)分類中節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后優(yōu)于未分化型。治療后需長期隨訪監(jiān)測復(fù)發(fā)和第二腫瘤，定期進(jìn)行影像學(xué)和腫瘤標(biāo)志物檢查。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足營養(yǎng)支持，可適當(dāng)補(bǔ)充高蛋白食物如魚肉、雞蛋等。治療結(jié)束后應(yīng)定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，避免劇烈運(yùn)動以防病理性骨折。家長需注意觀察患兒有無復(fù)發(fā)癥狀，如持續(xù)疼痛、異常腫塊等，并按醫(yī)囑完成所有隨訪檢查?？祻?fù)期可進(jìn)行適度物理治療幫助功能恢復(fù)。