骨纖維異常增殖癥是一種以纖維組織替代正常骨組織的良性骨病變，可能累及單骨或多骨，常伴隨骨骼畸形、病理性骨折等癥狀。該病主要由GNAS基因突變引起，臨床表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹、骨骼變形，嚴(yán)重者可出現(xiàn)功能障礙。

1. 病因機制

約80%病例與GNAS基因激活突變相關(guān)，該基因編碼Gsα蛋白，突變導(dǎo)致環(huán)磷酸腺苷異常積累，刺激前成骨細(xì)胞異常分化為纖維細(xì)胞。非遺傳性病例可能與胚胎期骨骼發(fā)育異常有關(guān)，環(huán)境因素如輻射暴露也可能參與發(fā)病。

2. 臨床表現(xiàn)

單骨型好發(fā)于股骨、脛骨和肋骨，多骨型常累及顱面骨和四肢骨。典型癥狀包括漸進性骨痛、局部膨隆，兒童患者可能出現(xiàn)肢體長度差異。顱底受累時可引發(fā)視力障礙、聽力下降等神經(jīng)壓迫癥狀。

3. 影像學(xué)特征

X線顯示磨玻璃樣改變伴骨皮質(zhì)變薄，CT可見膨脹性病變內(nèi)囊變區(qū)。MRI中T1加權(quán)像呈低信號，T2加權(quán)像信號不均，增強掃描呈不均勻強化。骨掃描顯示病變區(qū)域放射性核素攝取增加。

4. 病理診斷

鏡下可見編織骨小梁嵌于纖維間質(zhì)中，成骨細(xì)胞排列紊亂。免疫組化顯示纖維細(xì)胞表達(dá)波形蛋白，不表達(dá)S-100蛋白。需與骨化性纖維瘤、Paget病等鑒別，基因檢測發(fā)現(xiàn)GNAS突變可確診。

5. 治療原則

無癥狀者定期隨訪，疼痛患者可使用雙膦酸鹽類藥物如唑來膦酸注射液。病理性骨折需手術(shù)固定，嚴(yán)重畸形行截骨矯形術(shù)。顱面部病變壓迫神經(jīng)時考慮減壓手術(shù)，放療可能誘發(fā)肉瘤變應(yīng)避免。

患者應(yīng)避免劇烈運動防止病理性骨折，保證每日1000-1200mg鈣質(zhì)和800IU維生素D攝入。每6-12個月復(fù)查骨密度和影像學(xué)，兒童患者需監(jiān)測生長發(fā)育曲線。出現(xiàn)新發(fā)疼痛或畸形加重應(yīng)及時就診骨科或內(nèi)分泌科。