地中海貧血基因診斷標準怎么判斷？
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地中海貧血基因診斷標準怎么判斷？
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亢曉冬 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一類由球蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血。根據(jù)合成障礙的不同肽鏈，將地中海貧血基因分為α和β地中海貧血。a珠蛋白基因缺失是導致地中海貧血的主要原因，b珠蛋白基因突變是導致β地中海貧血的主要原因。地中海貧血患者的父母通常是輕度地中海貧血患者，或病理基因攜帶者。每個父母都有一個病理基因。如果父母的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。紅細胞低色素血癥只意味著貧血，不一定是地中海貧血，如果家族不檢測地中海貧血，就不能患地中海貧血。為了安全起見，還需要對地中海貧血進行基因檢測，并進行疾病消除。
