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克氏綜合征胎兒能要嗎?

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克氏綜合征胎兒能要嗎?

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張國喜
張國喜 北京大學(xué)人民醫(yī)院 副主任醫(yī)師

克氏綜合征胎兒是否保留需結(jié)合產(chǎn)前診斷結(jié)果及家庭意愿綜合評估。該病屬于性染色體異常疾病,典型核型為47XXY,可能影響男性第二性征發(fā)育和生育能力。

克氏綜合征胎兒出生后可能出現(xiàn)睪丸發(fā)育不良、雄激素分泌不足、身材高大但肌肉力量較弱等表現(xiàn)。部分患兒伴隨學(xué)習(xí)障礙或語言發(fā)育遲緩,但智力通常正常范圍。產(chǎn)前診斷需通過絨毛取樣或羊水穿刺確認(rèn)染色體核型,超聲檢查可能提示睪丸未降等間接征象。

目前醫(yī)學(xué)上無法在宮內(nèi)治療染色體異常,但出生后可通過睪酮替代治療改善第二性征發(fā)育。建議攜帶完整產(chǎn)檢資料至遺傳咨詢門診,與產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家共同討論胎兒預(yù)后及干預(yù)方案。日常需加強孕期營養(yǎng)監(jiān)測,避免接觸致畸物質(zhì)。

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