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苯丙酮尿癥一般復(fù)查都有事嗎

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苯丙酮尿癥一般復(fù)查都有事嗎

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王俊宏
王俊宏 江蘇省人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥一般復(fù)查是否都有事,需要根據(jù)具體情況而定。如果患者及時(shí)發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行治療,則通常不會(huì)有事;但如果患者沒(méi)有積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療,則可能會(huì)有事。1.不會(huì):苯丙酮尿癥是一種遺傳性的氨基酸代謝病,主要是由于酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸羥化為酪氨酸受阻所致。臨床上主要表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。如果患者在早期時(shí)及時(shí)被確診,并且配合醫(yī)生積極進(jìn)行飲食調(diào)整和藥物治療,如限制苯丙氨酸的攝入量以及使用左卡尼汀口服溶液等藥物來(lái)促進(jìn)體內(nèi)苯丙氨酸的排泄,此時(shí)病情可以得到控制,所以這種情況一般不會(huì)有事。2.會(huì):但是如果患者在患病后沒(méi)有積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療,導(dǎo)致疾病進(jìn)一步加重,出現(xiàn)了嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況,甚至還會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)障礙等情況,從而影響到正常的生活質(zhì)量。這種情況下則會(huì)有事。建議患者平時(shí)要注意定期復(fù)診,以便于了解疾病的進(jìn)展情況。

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