胎兒室間隔缺損需不需要做染色體檢查
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問題描述：
我的姐姐前年結(jié)婚，今年懷了小孩，她會(huì)定期去做孕期檢查。前天她去做檢查的時(shí)候，醫(yī)生說胎兒室間隔缺損，讓我姐去檢查個(gè)染色體，我想問一下胎兒室間隔缺損和染色體有關(guān)系嗎?
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朱欣佚 東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院 副主任醫(yī)師
當(dāng)然，由于室間隔缺損是一種常見的先天性心臟病它可以引起心臟血液回流，增加心臟負(fù)擔(dān)。介入治療是一個(gè)很好的機(jī)會(huì)。還有一些病人出生后能從這種疾病中恢復(fù)過來但如果您想這樣做，您只能先觀察它。至于是否做染色體檢查最好在懷孕前做。室間隔缺損不是由染色體異常引起的。室間隔缺損是一種較為常見的先天性心臟病可引起心臟血液回流，加重心臟負(fù)擔(dān)。介入治療應(yīng)在適當(dāng)?shù)臅r(shí)間選擇這種病出生后有的病人可以自愈目前只能觀察到至于是否要做染色體檢查，應(yīng)該在懷孕前更好。
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白血病的表現(xiàn)包括持續(xù)疲勞、反復(fù)感染、皮膚容易瘀青或出血、骨關(guān)節(jié)疼痛、發(fā)熱、貧血等，部分患者還可能出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、體重減輕等癥狀。如果有類似癥狀，應(yīng)盡早就醫(yī)明確診斷。以下白血病的癥狀，以便幫助及時(shí)識別。
1、疲勞和貧血
白血病導(dǎo)致骨髓中異常白細(xì)胞的過度增殖，抑制了紅細(xì)胞的生成，容易引起貧血，表現(xiàn)為持續(xù)疲勞、乏力、臉色蒼白。這些癥狀往往被誤認(rèn)為是普通的疲勞或貧血，需引起重視。
2、感染及發(fā)熱
異常白細(xì)胞無法正常發(fā)揮免疫功能，導(dǎo)致機(jī)體免疫力降低，更容易反復(fù)感染，伴隨發(fā)熱、喉嚨痛等癥狀。感染頻繁并且難以治愈時(shí)，應(yīng)關(guān)注是否與白血病有關(guān)。
3、出血和瘀青
血小板數(shù)量因異常白細(xì)胞增殖而減少，血液凝血功能受損，表現(xiàn)為皮膚容易出現(xiàn)瘀青、小塊出血，或者牙齦、鼻腔容易出血。女性患者還可能月經(jīng)量異常增多。
4、骨關(guān)節(jié)疼痛
由于白血病細(xì)胞在骨髓中快速增殖，可能引起骨髓腔壓力升高，從而導(dǎo)致骨骼或大關(guān)節(jié)疼痛。這種疼痛不易被緩解，通常以維持性疼痛為主。
5、淋巴結(jié)腫大或器官異常
部分患者的淋巴結(jié)、肝臟或脾臟可能因白血病細(xì)胞浸潤而增大，表現(xiàn)為腹部隱痛或不適。也可能出現(xiàn)體重顯著減輕等癥狀。
建議及時(shí)行動(dòng)
白血病是一種危險(xiǎn)性較高的疾病，癥狀可能初期并不明顯。如果一段時(shí)間內(nèi)頻繁出現(xiàn)上述表現(xiàn)，建議盡快去醫(yī)院檢查血常規(guī)、骨髓穿刺等項(xiàng)目明確病情，并根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療。早點(diǎn)明確診斷并開始治療是提高患者生存率的關(guān)鍵。
1、疲勞和貧血
白血病導(dǎo)致骨髓中異常白細(xì)胞的過度增殖，抑制了紅細(xì)胞的生成，容易引起貧血，表現(xiàn)為持續(xù)疲勞、乏力、臉色蒼白。這些癥狀往往被誤認(rèn)為是普通的疲勞或貧血，需引起重視。
2、感染及發(fā)熱
異常白細(xì)胞無法正常發(fā)揮免疫功能，導(dǎo)致機(jī)體免疫力降低，更容易反復(fù)感染，伴隨發(fā)熱、喉嚨痛等癥狀。感染頻繁并且難以治愈時(shí)，應(yīng)關(guān)注是否與白血病有關(guān)。
3、出血和瘀青
血小板數(shù)量因異常白細(xì)胞增殖而減少，血液凝血功能受損，表現(xiàn)為皮膚容易出現(xiàn)瘀青、小塊出血，或者牙齦、鼻腔容易出血。女性患者還可能月經(jīng)量異常增多。
4、骨關(guān)節(jié)疼痛
由于白血病細(xì)胞在骨髓中快速增殖，可能引起骨髓腔壓力升高，從而導(dǎo)致骨骼或大關(guān)節(jié)疼痛。這種疼痛不易被緩解，通常以維持性疼痛為主。
5、淋巴結(jié)腫大或器官異常
部分患者的淋巴結(jié)、肝臟或脾臟可能因白血病細(xì)胞浸潤而增大，表現(xiàn)為腹部隱痛或不適。也可能出現(xiàn)體重顯著減輕等癥狀。
建議及時(shí)行動(dòng)
白血病是一種危險(xiǎn)性較高的疾病，癥狀可能初期并不明顯。如果一段時(shí)間內(nèi)頻繁出現(xiàn)上述表現(xiàn)，建議盡快去醫(yī)院檢查血常規(guī)、骨髓穿刺等項(xiàng)目明確病情，并根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療。早點(diǎn)明確診斷并開始治療是提高患者生存率的關(guān)鍵。
