唐氏綜合征的篩查時(shí)間為懷孕15-20+6周,最佳篩查時(shí)間為懷孕16-18周。由于唐氏綜合癥的患兒表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、合并多臟器畸形,第21號(hào)染色體多一條,又稱(chēng)為21三體綜合征。由于唐氏篩查的篩查率僅為60%左右,所以如果唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)需要通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺進(jìn)行確診。因?yàn)樘剖匣純耗壳皼](méi)有好的治療方法,如果確診為唐氏患兒,需要及時(shí)終止妊娠。