小兒兩性畸形的檢查比較多,可以分為染色體檢查、內(nèi)分泌檢查、病理檢查以及影像學(xué)檢查等項(xiàng)目。小兒兩性畸形有時(shí)很難通過外生殖器的外形來判斷,可以通過檢查染色體的核型分析,可以根據(jù)遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)基礎(chǔ)將兩性畸形分為三類。染色體異常型DSD、46XY型DSD和46XX型DSD??梢酝ㄟ^內(nèi)分泌檢查明確性腺發(fā)育異常的原因,比如促黃體生成素、促卵泡刺激素、孕酮、雌二醇、睪酮、促腎上腺皮質(zhì)激素、生長(zhǎng)激素等相關(guān)激素檢查。必要時(shí)可以進(jìn)行病理檢查,明確性腺組織類型,還需要通過影像學(xué)檢查,明確性腺位置以及發(fā)育情況。