產(chǎn)檢染色體基因疾病
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產(chǎn)檢染色體基因疾病
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曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢染色體異常和基因疾病的檢查方法主要包括羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等。建議孕婦在懷孕期間定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。一、原因1.染色體異常：如果夫妻雙方的染色體存在異常的情況，則可能會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性畸形的情況。2.基因疾?。喝绻改鸽p方或一方患有遺傳性疾病，則有可能會導(dǎo)致胎兒也出現(xiàn)該疾病。二、檢查方法1.羊水穿刺：羊水穿刺是一種通過抽取少量的羊水來進(jìn)行化驗的方法，可以判斷胎兒是否存在染色體異常的情況。2.無創(chuàng)DNA檢測：無創(chuàng)DNA檢測主要是利用抽血的方式，提取母體外周血液中的游離DNA片段，來判斷胎兒是否存在染色體異常的情況。除此之外，還可以通過唐氏篩查等方式進(jìn)行判斷。若確診為染色體異常或者基因疾病，需要及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)具體情況進(jìn)行針對性治療。
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