許多朋友經常因為一些疾病的影響給自己的正常生活帶來了許多麻煩，苯丙酮尿癥就是這樣一種病，因此患者一定要積極治療才可以幫助他們遠離疾病的干擾，那么得了苯丙酮尿癥怎么辦呢，下邊給大家介紹一下。

1、治療原則

PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：

(1)早期治療：一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發(fā)育可接近正常人。

(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。

(3)調查個體食譜：由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據(jù)患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。

(4)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

(5)高危家庭產前診斷。

2、治療方法

病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。

低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜后3天需再復查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。

避免親緣結婚，雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療以防止發(fā)生智力低下。對于高危家族可做產前診斷，以決定是否作選擇性人工流產，對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。