小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致無法正常代謝母乳中的苯丙氨酸。若攝入含苯丙氨酸的食物，可能引發(fā)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等神經系統(tǒng)損害。臨床推薦使用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳，這類奶粉通過去除苯丙氨酸成分，既能滿足嬰兒營養(yǎng)需求，又可避免代謝異常。喂養(yǎng)期間需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據檢測結果調整奶粉用量。 患兒應終身限制高蛋白食物攝入，家長需在醫(yī)生指導下制定飲食方案，并定期進行生長發(fā)育評估。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床有智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。由于本病屬于常染色體隱性遺傳疾病，所以沒有辦法進行預防，主要是進行產前診斷。對有本病家族史的夫婦以及先證者可以進行dna分析，再生育時進行遺傳咨詢和產前基因診斷。

第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙上，進行苯丙氨酸濃度的測定，如果苯丙氨酸濃度大于切割值，一般就基本可以確診。第二，是苯丙氨酸濃度的測定。如果苯丙氨酸濃度大于1.2毫摩爾每升就可以確診。第三，尿三氯化鐵及2,4-二硝基苯肼試驗。這個用于較大兒童的篩查。第四，尿蝶呤圖譜分析。第五，也可以采用dna分析。同時，根據寶寶的臨床癥狀，智力落后，頭發(fā)由黑變黃，而且寶寶有特殊的鼠尿體味，一般就基本可以確診。

第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標準同時出現(xiàn)寶寶吸吮無力，哭聲弱。而且反應遲鈍。同時，濕疹是反反復復，遷延不愈。第二家長可以發(fā)現(xiàn)寶寶懶洋洋，精神差，嗜睡，少動少哭，有時候會伴有一些癲癇小發(fā)作，睡覺，不踏實。少數的孩子會伴有一些肌張力增高，腱反射亢進。第三觀察寶寶的皮膚毛發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。第四能聞到寶寶身上有特殊的鼠尿臭味。一般情況下，就要考慮是苯丙酮尿癥。大多數的寶寶一般在3到4個月后出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，這種情況需要立即就診醫(yī)院給寶寶采取低苯丙氨酸飲食的方法。這樣也可以避免寶寶一些神經系統(tǒng)的一些損傷盡量的給寶寶減輕癥狀。謝謝大家的收聽再見。

尤其是相關基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三周以內獲得明確診斷，并開始飲食治療的話，則可以避免各種癥狀，比如智力發(fā)育遲滯的出現(xiàn)。原則上是長期堅持低苯丙氨酸的飲食，他的飲食量僅能滿足機體對其每日需要量就可以了。植物當中以碳水化合物為主，減少總蛋白的質量，有條件的可以進食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的攝入，隨著年齡增長應該有所增加，以適應機體生長發(fā)育的需要。

小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內給寶寶采用了低苯丙氨酸飲食治療方法，可以避免寶寶神經系統(tǒng)等永久性損害，一般是不會出現(xiàn)癥狀的。如果寶寶發(fā)現(xiàn)比較晚，一般是在3到6個月的時候才會出現(xiàn)癥狀。這時候主要是表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，智商明顯低于正常，同時伴有一些異常的行為，如興奮不安、抑郁。多動孤僻可有癲癇的小發(fā)作，少數可以表現(xiàn)為肌張力增高和腱反射亢進。同時發(fā)現(xiàn)，寶寶的皮膚由黑變黃、皮膚白皙。聞到寶寶身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小兒苯丙酮尿癥的晚期癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)給寶寶采用低苯丙氨酸飲食。避免寶寶神經系統(tǒng)的不可逆性損害。

小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內大量蓄積而形成的一種疾病。臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。從這個疾病的臨床表現(xiàn)，我們可以看到這個疾病最主要的是神經系統(tǒng)方面的受損而導致智力發(fā)育落后，另外還有皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。

小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一，神經系統(tǒng)癥狀。明顯感覺寶寶智力發(fā)育落后明顯突出，智商常低于正常，同時，伴有行為異常。如興奮不安，猶郁，多動，孤僻，有的還會伴有癲癇小發(fā)作或者是抽搐等癥狀，少數也可以伴有肌張力增高或者是腱反射亢進。第二，是皮膚的表現(xiàn)。主要是出生以后由于皮膚黑色素合成不足頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，而且寶寶大多數都伴有濕疹，且容易反反復復。第三，體味。由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸，可以聞到寶寶身上有明顯的鼠尿臭味。所以小兒苯丙酮尿癥必須要力求早診斷、早治療，最好寶寶在新生兒時期，就要采取篩查的方法，因為越早治療效果越好，可以避免神經系統(tǒng)的不可逆性的損傷。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中沒缺陷所導致的一種常染色體隱性遺傳疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，盡情結婚的子女，發(fā)病率比較高?；純撼錾鷷r正常，隨著近來一般到3到6個月時即可出現(xiàn)明顯癥狀，1歲時，癥狀明顯，該病已作為產科新生兒常規(guī)篩查項目之一。新生兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等特異性癥狀。未經治療的患兒在3到4個月逐漸表現(xiàn)為智力運動發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白，全身和尿液有特殊的屬臭性。常有濕疹，隨著年齡的增長，患兒的智力明顯落后。年長兒約60％有嚴重的智能障礙，有輕微的神經性系統(tǒng)疾病，約80％的患兒腦電圖異常，異常表現(xiàn)為癲癇樣放電為主，經治療后血ph濃度下降，腦電圖亦明顯改善。

小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚的子女發(fā)病率高。出生時正常，新生兒期也沒有明顯的癥狀，部分患兒會有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。 嚴重者會導致出現(xiàn)腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、出現(xiàn)憂郁、多動等癥狀。治療過程中需要加強皮膚護理，保持皮膚干燥、完整，并保持清潔。加強患兒運動及營養(yǎng)，及早期給予智力開發(fā)。