藍(lán)痣是較為少見(jiàn)的色素障礙性疾病，其發(fā)病因素尚未完全明了。一般認(rèn)為與色素細(xì)胞、肥大細(xì)胞、黑色素異常等有關(guān)。

藍(lán)痣由真皮內(nèi)異常黑素細(xì)胞聚集而引致，較為少見(jiàn)。多伴有色素痣、心臟黏液瘤、皮膚黏膜黏液瘤（LAMB綜合征）并與結(jié)節(jié)性肥大細(xì)胞增生相關(guān)，其組織學(xué)與色素細(xì)胞、肥大細(xì)胞有一定關(guān)系。

通過(guò)超微結(jié)構(gòu)和乙酰膽堿酯酶活性分析推測(cè)，藍(lán)痣可能起源于施萬(wàn)細(xì)胞或內(nèi)源性神經(jīng)，然而藍(lán)痣細(xì)胞能合成黑色素，又提示其黑色素細(xì)胞來(lái)源。

藍(lán)痣被認(rèn)為是正常黑色素細(xì)胞出現(xiàn)在異常部位，具有異常功能，因而推測(cè)普通藍(lán)痣與細(xì)胞藍(lán)痣，均為來(lái)自神經(jīng)異常色素細(xì)胞的良性增殖。

藍(lán)痣的藍(lán)灰色外觀，主要為真皮黑色素經(jīng)覆蓋，表皮產(chǎn)生的視覺(jué)作用。可見(jiàn)光的長(zhǎng)波穿過(guò)深部真皮被色素細(xì)胞吸收，而短波（藍(lán)色）不能被吸收，進(jìn)而反射至視者眼中呈藍(lán)色。爆發(fā)性藍(lán)痣發(fā)生與日曬有關(guān)，具有藍(lán)痣組織學(xué)特征的色素腫瘤，可在無(wú)毛鼠或豚鼠用DMBA誘導(dǎo)產(chǎn)生。