先天性脊柱裂是一種胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導致的脊柱畸形，主要表現(xiàn)為椎管和脊髓結構異常。先天性脊柱裂主要有隱性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等類型，可能與遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境因素等有關。

1、隱性脊柱裂

隱性脊柱裂是最輕的類型，通常僅有椎弓缺損而無脊髓組織外露。多數(shù)患者無明顯癥狀，部分可能出現(xiàn)局部皮膚凹陷、毛發(fā)異?；蜉p微腰骶部疼痛。隱性脊柱裂一般無須特殊治療，定期隨訪觀察即可，若出現(xiàn)神經(jīng)癥狀需考慮手術修復。

2、脊膜膨出

脊膜膨出表現(xiàn)為脊膜通過椎弓缺損處膨出形成囊袋，囊內(nèi)僅含腦脊液而無神經(jīng)組織?；純撼錾鷷r可見背部中線的囊性包塊，表面皮膚完整。該類型需在出生后盡早手術切除膨出囊并修補缺損，術后需監(jiān)測腦積水和神經(jīng)功能。

3、脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是最嚴重的類型，膨出囊內(nèi)包含脊髓和神經(jīng)根組織?；純撼０橛邢轮c瘓、大小便失禁及腦積水。需在出生后24-48小時內(nèi)急診手術，術后需多學科管理包括神經(jīng)外科、康復科和泌尿科聯(lián)合干預。

4、遺傳因素

有脊柱裂家族史的孕婦胎兒發(fā)病概率顯著增高，尤其直系親屬患病時風險更高。建議高風險人群孕前3個月開始每日補充400-800微克葉酸，孕早期通過超聲和母血甲胎蛋白篩查胎兒神經(jīng)管缺陷。

5、環(huán)境因素

妊娠早期接觸抗癲癇藥、高溫環(huán)境或糖尿病控制不佳可能干擾神經(jīng)管閉合。孕婦應注意避免藥物濫用、控制基礎疾病，保證均衡營養(yǎng)攝入。產(chǎn)前超聲檢查在孕18-20周可檢出多數(shù)脊柱裂病例。

先天性脊柱裂患兒需終身隨訪，輕度患者應避免劇烈運動加重脊柱負擔，中重度患者需定期評估泌尿系統(tǒng)功能和下肢肌力。建議家長學習清潔間歇導尿技術，預防尿路感染和腎功能損害?？祻陀柧毎ǔC形器使用、物理治療和心理支持，幫助改善運動功能和生活質量。孕期規(guī)范補充葉酸可降低60%-70%的發(fā)病風險。